恶性高热基因检测

恶性高热，据国内文献报道，截止到2004年我国恶性高热共有37例，死亡率：71.4%。高于国外报道的死亡率（5-10%）。下面是小编为大家带来的2023恶性高热基因检测，希望大家能够喜欢！

恶性高热基因检测

尽管恶性高热是一种遗传性疾病，但恶性高热致病基因尚不完全明确，因此还不能通过基因检测的方法明确诊断;但是对确诊(通过骨骼肌收缩试验)的患者进行基因检测，寻找基因突变，如果在其亲属中发现相同的基因突变，则其亲属可以诊断为恶性高热易感者;

北京协和医院麻醉科已经建立基因检测的方法，并成功检测出1个恶性高热家系的基因突变。

恶性高热特效药物

丹曲洛林(Dantrolene)是治疗恶性高热的特效药物。治疗的可能机制是通过抑制肌质网内钙离子释放，在骨骼肌兴奋-收缩耦联水平上发挥作用，使骨骼肌松弛。

在使用丹曲洛林治疗时，应尽早静脉注射丹曲洛林，以免循环衰竭后，因骨骼肌血流灌注不足，导致丹曲洛林不能到达作用部位而充分发挥肌松作用。

该药具有乏力、恶心及血栓性静脉炎等副作用;

恶性高热预防措施

(1)详细询问病史，特别注意有无肌肉病、麻醉后高热等个人及家族史;

(2)对可疑患者，应尽可能地通过术前肌肉活检进行咖啡因氟烷收缩试验明确诊断，指导麻醉用药;

(3)对可疑患者，应避免使用诱发恶性高热的药物(见表3);

(4)麻醉手术过程中除了脉搏、血压、心电图等常规监测外，还应监测呼气末CO2及体温，密切观察患者病情变化。

恶性高热抢救方法

(1)一旦考虑为MH时，应立即终止吸入麻醉药，并用高流量氧气进行过度通气，尽快完成手术;同时寻求帮助;

(2)尽早静脉注射丹曲洛林;

(3)立即开始降温(包括物理降温、静脉输注冷盐水、胃内冰盐水灌洗、体外循环降温等措施);

(4)尽早建立有创动脉压及中心静脉压监测;

(5)监测动脉血气：纠正酸中毒及高血钾;

(6)治疗心律失常;

(7)根据液体出入平衡情况输液，适当应用升压药、利尿药等，以稳定血流动力学，保护肾功能;

(8)肾上腺皮质激素的应用;

(9)手术后应加强监护和治疗，以确保病人安全度过围术期;

恶性高热避免发生

病情稳定后，应取患者肌肉标本进行骨骼肌收缩试验明确诊断，并进一步进行基因检测，对其家属进行检查，筛选出易感者。对于易感者可制定合适的麻醉方案，避免恶性高热的发生。

恶性高热可再次复发，初次抢救成功并不意味着最终的成功。需加强监护和治疗，以确保病人安全度过围术期